La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que tiene lugar cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2 (gangliosidosis GM2,) se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
Es de carácter hereditario, autosómica y recesivo. La enfermedad al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener
descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.
Los signos y síntomas tempranos de la enfermedad Tay-Sachs pueden incluir: pérdida de tono muscular, respuesta exagerada a ruidos repentinos, falta de energia, pérdida de las capacidades motoras. En su forma más avanzada la enfermedad causa pérdida gradual de la vista, sordera, convulsiones, parálisis gradual y demencia. Podrían aparecer puntos rojos sobre la retina (dentro del ojo).
No existe tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs. Al igual que con otras enfermedades fatales, el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer sentir bien al niño y a la familia.
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